28/2: Dia de conscientização sobre doenças raras

Hoje, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Essa ocasião tem como objetivo principal sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população em geral sobre a existência dessas enfermidades e a importância dos cuidados que elas demandam.

No Brasil, essa data foi estabelecida pela Lei 13.693 de 2018, que também definiu o final de fevereiro para sua celebração. A mobilização em torno do dia visa promover informações sobre o tema, oferecer apoio aos pacientes e incentivar pesquisas para melhorar o tratamento dessas doenças.

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar entre as pessoas afetadas pela mesma condição. Frequentemente, essas manifestações podem se assemelhar a doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico e causa sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes e suas famílias.

Essas enfermidades geralmente não têm cura e são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e fatais. Contudo, um tratamento adequado pode reduzir complicações e sintomas, impedindo o agravamento e a evolução da doença. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

No Brasil, há aproximadamente 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras, e 75% dessas doenças afetam crianças, sendo que cerca de 30% dos pacientes acometidos morrem antes dos cinco anos de idade.

Os principais fatores associados às doenças raras são de origem genética/hereditária, embora outros fatores, como infecções bacterianas ou virais, e alérgicas e ambientais, também possam contribuir para a sua ocorrência.

Entre as doenças raras mais conhecidas, destacam-se: angioedema, artrite reativa, deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo), doença falciforme, doença de Gaucher, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística, hepatite autoimune, leucemia mieloide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, mieloma múltiplo, síndrome de Guillain-Barré e talassemias.

O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. E a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desempenha um papel central na regulação dos processos de desenvolvimento, autorização e fiscalização de medicamentos, produtos e serviços que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas no Brasil.

Hoje, mais do que nunca, é importante aumentar a conscientização e a divulgação de informações sobre as doenças raras, a fim de garantir o melhor tratamento e suporte possível para os pacientes e suas famílias.

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Com informações de biosanas.com.br